Erste Schritte nach Diagnosestellung
Nach Diagnosestellung fallen Angehörige und Betroffene meist in ein emotionales Loch. Abgesehen von den emotionalen Schwierigkeiten hat das auch anderweitig Folgen: Informationen, die man von Ärztinnen und Ärzten bekommt, werden oft nicht mehr wahrgenommen.
Andererseits braucht es einige Zeit, bis man selbst soweit ist, Fragen stellen zu können:
1) weil man noch eine gewisse Scheu hat, sie zu stellen (diese Scheu legt man mit der Zeit zum Glück ab)
2) weil einem die Fragen erst "zu spät" einfallen
3) weil man die Informationen, die man bekommen hat, noch nicht soweit verarbeitet hat, um daraus Fragen zu generieren.
Hier gilt: sich Zeit nehmen, um den emotionalen Streß einigermaßen in den Griff zu bekommen, Scheu abbauen und nachfragen. Niemand ist böse, wenn man solange Fragen stellt, bis man die Antwort verstanden hat. Gestehen sie es aber den Ärztinnen und Ärzten auch zu, nicht auf jede Frage sofort eine Antwort zu wissen:
a) weil man bei Tuberöser Sklerose den Verlauf der Erkrankung nicht bis ins Detail vorraussagen kann;
b) weil die Erkrankung selten ist und es nur wenige Ärztinnen und Ärzte gibt, die sich mit der Erkrankung wirklich gut auskennen. Die meisten müssen sich erst einlesen, bevor sie Fragen dazu beantworten können.
An dieser Stelle will ich über ein paar Schritte schreiben, die vor allem zu Beginn wichtig sind. Am dringendsten sind dabei die Schritte, die man als Eltern eines betroffenen Kindes unternehmen muß.
Hier gilt: sich Zeit nehmen, um den emotionalen Streß einigermaßen in den Griff zu bekommen, Scheu abbauen und nachfragen. Niemand ist böse, wenn man solange Fragen stellt, bis man die Antwort verstanden hat. Gestehen sie es aber den Ärztinnen und Ärzten auch zu, nicht auf jede Frage sofort eine Antwort zu wissen:
a) weil man bei Tuberöser Sklerose den Verlauf der Erkrankung nicht bis ins Detail vorraussagen kann;
b) weil die Erkrankung selten ist und es nur wenige Ärztinnen und Ärzte gibt, die sich mit der Erkrankung wirklich gut auskennen. Die meisten müssen sich erst einlesen, bevor sie Fragen dazu beantworten können.
An dieser Stelle will ich über ein paar Schritte schreiben, die vor allem zu Beginn wichtig sind. Am dringendsten sind dabei die Schritte, die man als Eltern eines betroffenen Kindes unternehmen muß.
Kinder
Die notwendigen Schritte richten sich ein wenig nach der Klinik des Kindes. Wurde noch vor der Geburt ein Rhabdomyom im Herzen festgestellt, sollte, wenn keine OP in der Gebärmutter erfolgen muß (ich habe nur von einem solchen Fall bisher gehört), die Entbindung in einem Zentrum stattfinden, in dem man mit dem Umgang mit kindlichen Herzfehlern vertraut ist und eventuell nach der Geburt auch eingreifen kann, wenn das notwendig werden sollte. Im Wesentlichen werden diese Entscheidungen schon mit dem Geburtshelfer bei den Ultraschallkontrollen vor der Geburt besprochen werden.
Nach der Geburt werden Kontrollen beim Neuropädiater notwendig. Derzeit läßt die Studienlage vermuten, daß es Sinn machen könnte, regelmäßige EEG-Kontrollen zu veranlassen und schon vor dem Auftreten von klinisch erkennbaren Krampfanfällen antiepileptische Therapie zu beginnen, wenn das EEG zwar noch keine Krampfpotentiale zeigt, aber schon nicht mehr "normal" ist.
Auf jeden Fall empfehle ich Ihnen, entwicklungsdiagnostische Untersuchungen durchführen zu lassen, sobald ihr Kind sich nicht der Norm entsprechend entwickelt. An sich hat jedes Kind sein eigenes Tempo, und es darf sich beim Erlernen der zum Leben notwendigen Dinge Zeit lassen und muß dabei nicht immer der Norm entsprechen. Ist eine Tuberöse Sklerose aber schon bekannt, kann das verlangsamte Erlernen bestimmter Fähigkeiten bereits Ausdruck der Erkrankung sein, damit wäre die Notwendigkeit einer Frühförderung, eventuell sogar einer kommunikativen Frühförderung gegeben.
In weiterer Folge können dann auch Logopädie, Physiotherapie und / oder Ergotherapie notwendig werden.
Sind die oben angeführten Therapien notwendig, sollten Sie unbedingt um Pflegegeld ansuchen und um erhöhte Familienbeihilfe ansuchen. Alles über finanzielle staatliche Unterstützung in Österreich finden Sie hier: https://www.help.gv.at/Portal.Node/hlpd/public/content/122/Seite.1220000.html .
Die nach der Diagnosestellung erforderlichen weiterführenden Untersuchungen werden von den behandelnden Ärztinnen / Ärzten in der Regel unmittelbar nach der Diagnosestellung eingefädelt, die sich daraus ergebenden Kontrolluntersuchungen ebenfalls. Die Grundlage dazu bildet nach wie vor das Papier von der "International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference" aus dem Jahr 2012.
Auf jeden Fall sollten eine genetische Testung und klinische Untersuchung der Eltern des betroffenen Kindes erfolgen, um in Erfahrung zu bringen, mit welcher Wahrscheinlichkeit Geschwister an Tuberöser Sklerose erkranken können. Ist ein Elterteil betroffen, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, daß die Erkrankung an ein Kind weitergegeben wurde/wird. Bei bestehendem Kinderwunsch ist dann eine entsprechende Beratung notwendig. Wenn die Eltern nicht betroffen sind, ist eine neuerliche Erkrankung eines nachgeborenen Kindes unwahrscheinlich. Die Testung wird über 3 Generationen empfohlen (Kind, Eltern, Großeltern), um entsprechende Erbgänge offenzulegen und klinisch bisher nicht auffällige Krankheitsträger zu identifizieren. DENN: nur weil die Krankheit noch nicht offensichtlich ist, heißt es nicht, daß sie harmlos ist!
Erwachsene
Wurde die Erkrankung bei einem Erwachsenen diagnostiziert, zieht das ebenfalls einige Folgeuntersuchungen nach sich. Auch hier werden sich die Kontrolluntersuchungen nach dem Konsensuspapier der "International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference" richten.
Eine genetische Testung sollte hier, aus den oben angeführten Gründen, ebenso erwogen werden.
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